无脑儿是胎儿发育过程中前神经孔闭合失败所致,是神经管缺陷中最严重的一种类型,是严重出生缺陷。顾名思义,无脑儿就是无大脑,缺少颅盖骨,仅见颅底及颅底部分脑组织,眼球突出呈蛙样面容,颈项短,不可存活,女胎多于男胎,预防:孕前3个月及整个孕期规律口服叶酸片0.4mg/天,如果分娩过出生缺陷胎儿的孕妇,口服叶酸为4mg/天,孕期规律产检很重要,孕20—24周一定要做胎儿系统超声筛查,发现问题及时处理。
1、引起18-三体综合症,21-三体综合症,神经管缺陷的原因是什么?有家族遗传的可能,也有可能是染色体异常所引起的。答案补充18三体综合症(18trisomysyndrome,Edwardssyndrome经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关)答案补充21三体综合症的病因为染色体数目异常,患者比正常人多一条21号染色体。
随着母亲年龄升高,发病的风险增大。答案补充胎儿神经管缺陷畸形(如无脑儿、脊柱裂)是由于妇女在怀孕前没有摄取足够的叶酸,而导致胎儿脑部和脊髓缺陷。答案补充18三体综合征为1/3500到1/三体综合症为1/1000到1/500神经管缺陷发病率为1%(孕妇)(采纳望多加点分啊,谢谢)答案补充神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷。
2、开放性神经管缺陷的鉴别诊断神经伤:经伤包括脑外伤、脑血管硬化(脑溢血、脑血栓)后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症、脱髓鞘疾病等脑血管病后遗症。神经根损伤:因为挤压,牵拉,摩擦,手术等因素造成的身体相关部位的神经损伤而引起的一系列病症。目前产前诊断的主要手段如下:(1)胎镜诊断,其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察,不仅能识别胎儿是否畸形,还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。
(3)羊水诊断,在妊娠的第16~21周时,通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水,并对其各种成分进行分析检查。(4)孕妇的血、尿检查,正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环,故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。在孕14~19周查唐氏风险(排除21三体),20~28周查四维彩超排除胎儿畸形。
3、中枢神经缺陷1/2是什么概念?开放性的神经管缺陷,又称之为神经管的畸形,是一种严重的畸形疾病。神经管在中枢神经系统,在胚胎的22周左右开始发育,我国的神经管畸形发生率有2.7‰左右,北方比南方高,开放性神经管缺陷1.7具体是指神经管的缺陷比较明显,临床表现主要是在胚胎发育的情况出现畸形,像脊柱裂,脊柱没有很好的保护好脊髓,甚至脊髓突出暴露在体表,在肉眼有时候就能够识别,有一部分病人是隐性的,长大以后才能够发现。