宝宝今年1岁多，父母发现宝宝面色有些苍白，人的精神状态也不太好，特来医院咨询就诊。初步检查B超提示：肝脾轻度增大血常规结果提示：中度贫血铁蛋白检测：正常，询问病史时，父母说宝宝1岁前，生长发育都良好，各种体检也都正常，自从1岁后感觉体质就下降了，易感冒爱生病，近期表现更为明显，才想起带宝宝来就诊。结合临床表现和检测结果，为了明确诊断，医生建议做地贫基因分型检测。
最终宝宝被诊断为：地中海贫血。地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血。是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病。好发地区：本病呈世界性分布，以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，在我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等地区发病率较高，在北方较为少见。好发人群常见于存在珠蛋白生成障碍性贫血家族史人群。
1、地中海贫血是什么意思?分类:健康/养生>>人体常识问题描述:谁知道？解析:地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2、地贫有什么症状地贫有什么症状地贫，即地中海贫血，相信大家从字面上能大概知道这是一种什么东西了，没错，这就是在地中海一带会普遍出现的一种贫血症状。我们中国大陆有这种症状的情况比较少，这是一种遗传性贫血病症，主要发病几率是通过家庭遗传因素得来的。地贫有什么症状地贫最主要的症状就是贫血症状。因为地中海贫血也是贫血的一种，因此，他有着贫血的共性，又有着自己的特性。
这就是共性。其次，他更会出现脾肿大的症状。因为出现了脾肿大，脾肿大又会引起更多其他的病症，比如水肿、伤寒等，让自己的身体变得更脆弱。如果有这种情况，我们也要做到合理饮食，尽量不吃刺激性食物，少吃生冷，辛辣食物，吃些清淡产品，保护自己的身体，并且平常可以多买些水果吃。水果在面对任何疾病都会有促进作用，多吃水果可以有效的改善我们身体机构，让我们的身体更平衡。
3、什么是地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类，本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。