作为一种严重的遗传性疾病，苯丙酮尿症有哪些危害呢？苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，属于氨基酸代谢障碍疾病，主要由酚酮酸羧化酶基因突变引起，导致体内苯丙氨酸无法正常代谢，从而导致苯丙酮在尿液中积累，从而得名苯丙酮尿症。通常情况下，酚酮酸羧化酶能够将摄入食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而维持体内苯丙氨酸浓度在正常范围内，但是，患有苯丙酮尿症的患者体内的酚酮酸羧化酶功能存在缺陷，导致苯丙氨酸在体内积累，并且无法转化为酪氨酸，从而引发一系列临床症状。
若不及时干预和治疗，苯丙氨酸积累会对中枢神经系统造成损害，严重者可导致智力残疾。因此，苯丙酮尿症通常需要早期诊断和长期的特殊饮食管理，限制摄入富含苯丙氨酸的食物，同时通过特定的酪氨酸补充和监测苯丙氨酸水平来控制病情，以减轻症状并维持患者的生活质量。苯丙酮尿症最早在1934年由挪威一名医生首次描述。
1、苯丙酮尿症苯丙酮尿症是由什么原因引起的？(一)发病原因随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。
PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。
2、苯丙酮尿症和苯丙酮酸尿症是同一种病吗苯丙酮尿症即是苯丙酮酸尿苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。多是儿童期所患的病症。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。
3、苯丙酮尿症是什么病苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。是一种遗传疾病，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等建议你需要积极的进行检查和治疗，越早治疗效果越好。随着生长发育，如果治疗晚了就是影响发育。